Общеизвестно, что планирование беременности позволяет семейной паре подготовиться к рождению малыша и морально, и физически. На этом этапе в течение 3-4 месяцев проводятся исследования для определения уровня репродуктивного здоровья пары и специальная подготовка для его улучшения. В перечень исследований, которые должны пройти молодые люди перед зачатием, входит генетическое обследование. Его проведение позволяет выявить уровень рисков рождения малыша с генетическими заболеваниями и аномалиями и, соответственно, снизить эти риски.

Кариотип любого человека состоит из 46 хромосом, которые передаются нам от обоих родителей в равной степени, по 23 хромосомы. Каждая хромосома заключает в себе миллионы генов, которые кодируют определенные признаки от цвета глаз до развития структур мозга. Если хотя бы в одной хромосоме происходит поломка, это может привести к тому, что плод становится нежизнеспособным. Это является одной из основных причин замершей беременности и выкидышей на разных сроках.

Если поломки в первых хромосомах однозначно приводят к нежизнеспособности эмбриона, то нарушения в последних по номеру и в половых хромосомах являются причиной появления на свет детей с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, дефектом спинного мозга и позвонков (расщепление позвоночника). Также от родителей новорожденный может получить гены таких заболеваний как муковисцидоз, фенилкетонурия или гемофилия, даже если фактически родители были здоровы.

Для того чтобы избежать подобных ситуаций и знать о возможном риске появления на свет ребенка с тяжелыми врожденными генетическими заболеваниями, на этапе планирования беременности необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Как известно, ребенок наследует гены от обоих родителей. В образованной паре один ген будет доминировать, а второй станет рецессивным. В том случае, если у обоих родителей есть наследственная предрасположенность к какой-либо болезни, проявление ее у будущего ребенка неизбежно. Если же поврежденный ген есть в ДНК только одного из будущих родителей, вероятность развития болезни у ребенка равна примерно пятидесяти процентам. Отсюда следует вывод, что даже здоровый ребенок будет со стопроцентной вероятностью носителем поврежденного гена, который может проявить себя либо в следующем поколении, либо через одно поколение.  Получается, что семья, в которой хотя бы один раз проявилась подобная болезнь, всегда будет находиться в группе риска. Допустим, что один из родителей будущего ребенка является носителем «дефектного» гена, а визит к генетику до момента наступления беременности так и не состоялся. В подобной ситуации целесообразным будет проведение процедуры скрининга с целью выявления у будущего ребенка наследственной болезни. Скрининг — это тестирование образцов крови либо прочего биологического материала, которое проводится с целью выявления каких-либо мутаций в генах, способных спровоцировать образование наследственных патологий у будущего ребенка.

Медико-генетическое консультирование рекомендовано следующим категориям населения:

— женщинам старше 35 лет;

— семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;

—  женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);

— семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах;

 — супругам, работающим на вредном производстве (имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами);

— в случае близкородственных браков;

— по не совместительству супругов по резус-фактору крови;

— лицам, желающим вступить в брак, если один из них или кто- то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

По материалам сайта ГБУЗ «ВРЦОЗ и МП».